Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio,
Il Bambino Gesù tratta ogni anno 25mila pazienti con malattie rare, di cui 3-4mila arrivano senza una diagnosi. Il 40% dei pazienti viene da fuori regione. L'ospedale è riconosciuto come “centro esperto” per 20 delle 24 reti europee esistenti sulle malattie rare (Ern): le quattro mancanti riguardano in maniera specifica una popolazione adulta. Sono 6mila le persone qui trattate con farmaci orfani e un centinaio quelle arruolate in trial per nuove terapie. «In sostanza, un terzo dell’attività di ricovero e day hospital del Bambino Gesù riguarda pazienti con malattie rare»
La legge prevede che la lista delle malattie da inserire nello screening neonatale esteso sia aggiornata ogni due anni. L'aggiornamento doveva arrivare entro giugno 2021, ma un decreto ancora non c’è. Ogni giorno di ritardo nell’implementazione può letteralmente costare la vita o la salute un bambino. La diagnosi di una malattia rara è ancora questione di fortuna, ma questa non è parità di diritti.
