Presentato MonitoRare 2022, l'ottavo rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare).
Gli ultimi due anni e mezzo sono stati caratterizzati dalla grave emergenza epidemiologica da Covid-19 che, specie nei momenti di picco nelle diverse ondate, ma non solo, ha fortemente condizionato la vita quotidiana di tutta la popolazione e l’operatività del sistema sanitario chiaramente orientato al dare risposte tempestive alla pandemia.
Anche il settore delle malattie rare ha quindi fisiologicamente risentito di alcuni rallentamenti, ma non sono mancati, anche in questo complesso periodo, alcuni passi in avanti: la fotografia della rete nazionale malattie rare secondo gli indicatori EURCERD segnala un deciso progresso, legato, principalmente, all’intervenuta approvazione della Legge 10 novembre 2021, n. 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” che prevede:
1) l’istituzione del Comitato Nazionale per le malattie rare con il coinvolgimento delle associazioni di settore maggiormente rappresentative delle persone con malattia rara a livello nazionale;
2) l’approvazione di un Piano Nazionale Malattie Rare con periodicità triennale;
3) alcune misure specifiche di sostegno alla ricerca sulle malattie rare e allo sviluppo dei farmaci orfani;
4) un fondo di solidarietà per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare.
La norma è finalizzata alla tutela del diritto alla salute delle persone con malattie rare mediante misure dirette a garantire:
●l’uniformità della erogazione sul territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali, inclusi quelli orfani
●il coordinamento, l’aggiornamento periodico dei livelli di assistenza e dell’elenco delle malattie rare
●il coordinamento, il riordino ed il potenziamento della rete nazionale per le malattie rare comprensiva dei centri che fanno parte delle Reti di riferimento europee (ERN), per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare
● il sostegno alla ricerca
Un’ulteriore spinta ad un’azione politica a livello internazionale sulle malattie rare è venuto da un altro importante provvedimento di fine 2021: la prima risoluzione a favore delle persone con malattia rara emanata il 16 dicembre 2021 dall’ONU, nel corso della 76^ sessione dell’Assemblea Generale. Una risoluzione storica che pone le malattie rare nell’agenda e, dunque, tra le azioni e le priorità delle Nazioni Unite. La risoluzione impegna tutti i 193 Stati Membri ad adottare misure per garantire una maggiore integrazione e inclusione sociale alle persone con malattia rara. In Europa questo si tradurrà nell’auspicato sviluppo di un piano d’azione europeo per le malattie rare, già all’attenzione della Commissione europea.
Sul piano nazionale un segnale di attenzione al mondo delle malattie rare è venuto anche dal Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza, che prevede, per il periodo 2023-2026, specifiche misure di sostegno alla ricerca sulle malattie rare e sui tumori rari nonché importanti investimenti per i progetti sul “dopo di noi” e per la vita indipendente delle persone con disabilità .
A livello internazionale il nostro Paese è secondo solo agli Stati Uniti per il numero di malattie rare oggetto di screening neonatale.
Alcuni esempi dei punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia che la settima edizione di MonitoRare conferma sono:
● l’accessibilità del farmaco
● l’accesso alle informazioni
● la formazione
● screening neonatale e laboratori clinici
● la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza e monitoraggio implementato su base regionale e nazionale
● la ricerca
● la qualità dei centri di competenza
L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità , come le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali di cui sono esemplificazione:
● la disomogeneità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani
● la difficoltà di accesso alle cure
●l’ancora incompleta attivazione dello screening neonatale esteso di cui alla Legge n. 167/2016 e il mancato aggiornamento del pannello delle patologie da includere
● la mancata definizione dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali delle persone con malattia rara in alcuni territori e la diversità dei modelli adottati per la definizione
● l’ancora parziale copertura dell’intera popolazione delle persone con malattia rara esenti di alcuni dei Registri Regionali delle Malattie Rare
Dopo tre anni dalla costituzione del gruppo di lavoro per l’elaborazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare - nel quale è stata prevista anche la rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara riconoscendo ad UNIAMO questo fondamentale ruolo di advocacy - il testo tecnico è stato consegnato a maggio al Ministero della Salute. A tutt’oggi però, - prescindendo da quanto UNIAMO ha fatto in questi anni attraverso il rapporto MonitoRare - manca una valutazione del PNMR 2013-2016 che avrebbe dovuto costituire la base di partenza del nuovo Piano.
(Fonte: UNIAMO)
